Fibroza chistica

Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp.
Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani.

Fibroza chistica este o boala genetica. Mai exact, fibroza chistica este o boala autosomal recesiva. Asta inseamna ca pentru a dezvolta boala e nevoie de mostenirea genei de la ambii parinti.
Daca o persoana mosteneste gena de la un singur parinte nu va dezvolta boala dar va fi purtator. Purtatorii pot transmite gena fibrozei chistice copiilor lor.
Daca o persoana caucaziana (alba) planifica o sarcina trebuie sa vorbeasca cu medicul despre o genograma care va determina sansele de a avea un copil cu fibroza chistica. Boala este mult mai frecventa la persoanele albe decat la alte rase.
Nu duc la fibroza chistica felul alimentatiei, exercitiile fizice, fumatul, mediul de viata. Faptul ca o persoana are fibroza chistica modifica comportamentul fata de anturaj (nu se asociaza cu persoane fumatoare) sau de comportament (ca alimentatia echilibrata) si poate ajuta la o viata mai buna.

Simptomele fibrozei chistice sunt date de productia de mucus lipicios, de consistenta crescuta. Simptomele variaza de la persoana la persoana si nu sunt adeasea evidente in copilarie.
Simptomele de fibroza chistica la un sugar sau copil mic includ:
- obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala
- pielea sarata si umeda
- inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive)
- miscari neobisnuite ale intestinelor. Poate include diareea persistenta, scaunele voluminoase si cu multe grasimi (steatoreic), care miros urat sau constipatia.

Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale
- dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului
- tuse persistenta sau wheezing (suieratura respiratorie)
- tusea umeda cu sputa mucoase si uneori cu sange (hemoptoica)
- dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic
- prolaps rectal, cand o parte din rect prolabeaza prin anus.

Simptomatologia asociata poate apare in copilarie tarziu sau precoce la maturitate:
- hipocratism digital (deformarea extremitatilor degetelor, bombare si aplatizare)
- polipi (formatiuni tumorale) nazali si sinusali
- infertilitate (incapacitatea de a avea copii).

Tratament - generalitati

Majoritatea oamenilor sunt diagnosticati cu fibroza chistica inainte de a implini un an. Dupa diagnosticarea bolii la un copil, o echipa de medici vor recomanda un plan de tratament bazat pe problemele specifice copilului. Tratamentul este diferit pentru fiecare dar de obicei include o anumita asociere de medicamente si un anumit tratament la domiciliu. Tratamentul la domiciliu presupune eliminarea mucusului, o alimentatie sanatoasa si exercitiul fizic pentru a ajuta la prevenirea infectiilor si complicatiilor. Poate fi solicitanta urmarea unui tratament dupa plan dar daca se respecta va ajuta la prelungirea vietii copilului si o va imbunatati.
Cel mai bun tratament al fibrozei chistice se face in centrele specializate. Aceste centre se adreseaza nevoilor medicale, nutritionale si emotionale ale persoanelor cu fibroza chistica.
Multe persoane cu fibroza chistica si familiile lor au nevoie de suport emotional pentru a trai cu aceasta boala genetica incurabila ce scurteaza viata bolnavului. Grupuri de sustinere, pentru consiliere si autoeducatia in privinta bolii poate fi folositoare.

Tratament initial

De obicei, fibroza chistica afecteaza sistemul respirator si aparatul digestiv dar poate afecta doar unul sau celalalt. Poate afecta si alte parti ale corpului. Testele ca coprocultura, cultura sputei sau testele respiratorii functionale pot ajuta medicul la cunoasterea situatiei si a gradului de evolutie a bolii. Medicul va fi interesat de imunizarile copilului si de vaccinarile necesare. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa. Medicul va dori sa se asigure ca pacientul este hranit corespunzator si creste in greutate cu o rata normala. Medicul va inregistra valorile masuratorilor greutatii, inaltimii si perimetrului capului pentru a cunoaste evolutia copilului in timp.

Medicul poate discuta cu parintele copilului despre diferite terapii folosite in tratamentul fibrozei chistice.
Acestea includ:
Terapie respiratorie. Terapia respiratorie se refera la tratamentul care incetineste evolutia leziunilor pulmonare si imbunatateste respiratia. Scopul acestei terapii este reducerea infectiilor respiratorii si scaderea secretiei de mucus pentru imbunatatirea functiei respiratorii. Tratamentele farmacologice incluse in terapia respiratorie sunt:
- bronhodilatatoarele (Tornalate, albuterol sau Metaprel) se utilizeaza pentru usurarea respiratiei. Bronhodilatatoarele ajuta de asemenea la eliminarea secretiilor
- desoxiribonucleaza (Pulmozyme) folosit pentru fluidificarea secretiilor aparatului respirator
- mucolitice (Mucomyst) pentru fluidificarea secretiilor pulmonare si intestinale. Totusi nu se folosesc frecvent datorita iritatiei plamanilor.
Alte metode de eliminare a secretiilor pulmonare includ unele tipuri de miscari, tuse si exercitii cunoscute ca tehnici de clearance respirator. Acestea includ:
- drenaj postural si percutie toracica pentru a ajuta la drenarea secretiilor pulmonare prin accentuarea tusei
- exercitii respiratorii pentru ameliorarea respiratiei si intarirea muschilor respiratori
- tusea voluntara ce ajuta la drenarea mucusului prin miscari respiratorii si tuse specifica
- exercitii. Exercitiile aerobice pot imbunatati functia plamanilor. Se recomanda consultarea medicului in privinta exercitiilor adecvate copilului
- metodele alternative de clearance al cailor respiratorii ca masca de oxigen cu presiune expiratorie pozitiva (PEP), vesta cu compresii cu frecventa crescuta sau valva Flutter. Aceste metode folosesc la drenarea mucusului din plamani.
Terapia digestiva este un component important al tratamentului initial. Acest tratament are ca scop inlocuirea anumitor enzime digestive, ajuta la absorbtia vitaminelor si mineralelor in cantitatea necesara si previne sau rezolva obstructia intestinala. Terapia digestiva include:
- terapia de inlocuire a enzimelor (ca de exemplu Creon sau Pancreaza) ajuta la absorbtia intestinala a nutrientilor din alimente
- terapie nutritionala pentru a ajuta inlocuirea elementelor nutritive pierdute. Poate include administrarea de vitamine, alimentatia cu calorii multe, cu multe grasimi, consumul de lichide nutritive, suplimentele nutritive intravenoase si in unele cazuri alimentatia prin gastrostoma (tub in stomac)
- prevenirea obstructiilor intestinale cu laxative (pentru evitarea constipatiei) si cu clisme
- antibiotice - medicamente care actioneaza pe bacterii pe care le distrug - se folosesc frecvent in tratamentul bolii fibrochistice. Unele antibiotice sunt prescrise pentru prevenirea infectiilor (ca tobramicina sau Zithromax), in timp ce altele pot fi prescrise pentru tratarea infectiilor (de exemplu Cipro).

Tratament de intretinere

Majoritatea tratamentelor pentru fibroza chistica se concentreaza pe controlul si reducerea afectiunilor sau complicatiilor respiratorii si digestive. Aceasta include vizite regulate la medicul curant.
O data cu inaintarea in varsta a copilului cu mucoviscidoza este esentiala educarea acestuia in scopul imbunatatirii bolii. Desi este dificila respectarea unui plan terapeutic zilnic sunt multe beneficii in urma acestui tratament.
Nerespectarea planului terapeutic nu are efecte imediate asupra starii pacientului dar sansele de a avea probleme mai grave mai tarziu cresc.
Terapia respiratorie se refera la orice tratament care incetineste alterarea starii plamanilor si imbunatateste respiratia. Terapia respiratorie se concentreaza asupra reducerii infectiilor si a secretiilor pentru imbunatatirea functiei plamanilor. Medicamentele folosite in terapia respiratorie sunt:
- bronhodilatatoarele (Tornalate, Albuterol sau Metaprel) se utilizeaza pentru usurarea respiratiei. Bronhodilatatoarele ajuta de asemenea la eliminarea secretiilor.
- desoxiribonucleaza (Pulmozyme) folosit pentru fluidificarea secretiilor aparatului respirator.
- mucolitice (Mucomyst) pentru fluidificarea secretiilor pulmonare si intestinale. Totusi nu se folosesc frecvent datorita iritatiei plamanilor.
Alte metode de eliminare a secretiilor pulmonare includ unele tipuri de miscari, tuse si exercitii cunoscute ca tehnici de clearance respirator. Acestea includ:
- drenaj postural si percutie toracica pentru a ajuta la drenarea secretiilor pulmonare prin accentuarea tusei
- exercitii respiratorii pentru ameliorarea respiratiei si intarirea muschilor respiratori
- tusea voluntara ce ajuta la drenarea mucusului prin miscari respiratorii si tuse specifica
- exercitiile aerobice pot imbunatati functia plamanilor
- metode alternative de clearance al cailor respiratorii ca masca cu presiune expiratorie pozitiva (PEP), vesta cu compresii cu frecventa crescuta sau valva Flutter. Aceste metode folosesc la drenarea mucusului din plamani.

Tratament ambulator (la domiciliu)

Tratamentul la domiciliu joaca un rol important in succesul tratamentului fibrozei chistice si la imbunatatirea calitatii vietii. Mai exact, tratamentul la domiciliu este important pentru:
- drenarea secretiilor respiratorii (clearance-ul cailor respiratorii)
- prevenirea infectiilor
- imbunatatirea alimentatiei si cresterea rezistentei
- ingrijirea unui copil cu fibroza chistica poate fi destul de solicitanta. Este normal ca parintele sa se simta vinovat si coplesit de limita de timp si crestearea emotiilor ingrijirii unui copil cu o boala incurabila pe termen lung, care scurteaza media de viata. Parintii trebuie sa caute ajutor pentru infruntarea acestor probleme prin consiliere si suport psihic, autoeducarea in privinta bolii si ingrijirea propriei stari de sanatate. Daca parintele se simte puternic pe plan psihic si afectiv poate oferi copilului cel mai bun tratament posibil.

Metodele de clearance ale cailor respiratorii

Cadre medicale, parinti, frati sau alti ingrijitori specializati pot aplica aceste metode la un copil cu fibroza chistica. Adolescentii si adultii cu fibroza chistica pot invata sa faca aceste manevre singuri:
- drenajul postural si percutia toracica. Drenajul si percutia ajuta la impiedicarea secretiilor sa se lipeasca de caile respiratorii astfel incat sa fie usor de eliminat prin tuse
- exercitii de respiratie profunda. Aceste tehnici de respiratie ajuta la efectuarea expiratiei complete prin intarirea muschilor abdominali folositi la respiratie
- tusea voluntara. Tusea voluntara este o metoda specifica de respiratie si tuse care ajuta la drenarea secretiilor din plamani. Medicul curant sau terapeutul poate invata parintele sau copilul cum sa faca aceste exercitii
- metodele alternative de clearance a cailor respiratorii folosesc aparate sau alte dispozitive pentru eliminarea secretiilor
- imbunatatirea nutritiei si a fortei
- se recomanda alimentatia nutritiva si cu multe calorii
- consumul crescut de lichide
- adaosul de sare la mancare in special in timpul perioadei calduroase
- exercitii.

Optiuni de medicamente

Medicamentele pentru fibroza chistica ajuta la mentinerea plamanilor in cea mai buna conditie posibila, reduce si controleaza secretiile pulmonare, inlocuiesc enzimele digestive.
Medicamentele pentru fibroza chistica includ:
- medicamente pentru tratarea infectiilor
- antibiotice (ca azitromicina, Keflex sau Cipro si TOBI-tobramicina)
- bronhodilatatoare (Tornalate, albuterol, Metaprel)
- anticolinergice (Atrovent)
- medicamente pentru controlul cantitatii si a vascozitatii secretiilor
- desoxiribonucleaza (Pulmozyme)
- mucolitice (Mucomyst)
- medicamente care reduc inflamatia
- antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) (Motrin)
- stabilizatori de membrana (Intal sau Tilade)
- corticosteroizi (Deltasone, Medrol sau Flovent)
- medicamente care inlocuiesc enzimele digestive
- terapia de inlocuire a enzimelor (Creon sau Pancrease).

De retinut!

Unele medicamente functioneaza mai bine pentru unii oameni decat altele. Un tratament care functioneaza pentru o persoana este posibil sa nu fie eficient pentru alta persoana. Poate necesita timp mai mult gasirea unui tratament care sa aiba complianta cea mai buna pentru adult sau pentru copil.

Tratament chirurgical

Tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru corectarea unor complicatii ale fibrozei chistice.
Metodele de tratament pot include:
- drenajul toracic printr-un tub sau toracoscopia, pentru a trata colabarea plamanilor (pneumotorax)
- transplantul de plamani. Transplantul de plamani se poate face la persoanele care au boli severe ale aparatului respirator
- rezolvarea unui intestin colabat sau rezectia obtructiei intestinale
- rezolvarea chirurgicala abdominala sau perineala a prolapsului rectal
- rezectia polipilor nazali.

In cazul in care copilul nu-si poate procura elementele nutritive necesare organismului din mancare, este nevoie de un tub pentru alimentatie.
Persoanelor care au tratament prelungit cu antibiotice cu administrare intravenoasa li se poate pune o branula (ac semipermanent) pentru a nu repeta inteparea intravenoasa cu un ac.
Una dintre variantele de tratament chirurgical reprezinta transplantul pulmonar.

De retinut!

Transplantul de plamani este recomandat in general doar persoanelor care prezinta afectiuni severe ale plamanilor, deoarece riscurile supunerii unei operatii de genul acesta pot fi mai mari decat beneficiile. Daca pacientul este un candidat la transplantul de plamani va trebui sa astepte un donor de plamani pentru multa vreme (de la 6 luni pana la peste 4 ani).

Alte tratamente

Tratamentele descoperite recent s-au axat pe tratarea cauzei cat si pe tratamentul simptomatic al fibrozei chistice. Oamenii de stiinta sunt ocupati in prezent cu o terapie bazata pe transfer de gene care incearca rezolvarea defectului genetic care da fibroza chistica. Terapia prin transfer de gene consta in introducerea unor gene sanatoase in genele plamanilor oamenilor cu fibroza chistica. Cercetatorii studiaza si un tratament bazat pe o proteina ce repara sau pe o terapie cu o proteina ce asista. Aceasta terapie implica administrarea cu medicamente care ajuta gene deficienta sa functioneze mai bine, sa permita unei cantitati mici de sare si apa sa treaca prin membrana.
Terapiile bazate pe gene de transfer sau pe repararea proteica sunt inca in stadii experimentale si se fac trialuri clinice.